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《串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用》

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马志军

首都医科大学附属北京妇产医院 检验科 老师

首都医科大学附属北京妇产医院 检验科、北京市新生儿疾病筛查中心 新筛实验室。1991年协助筹建北京市新生儿疾病筛查中心 新筛实验室,从事新生儿疾病筛查工作近30年。经历了新生儿疾病筛查在我国起步、发展、壮大的过程。 2012年起建立和完善了串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查在北京新筛中心实验室的应用流程、质控方法;指导完成了串联质谱技术在新生儿溶酶体贮积症(LSDs)筛查中的应用探索。北京市新筛实验室管理系统的构建和完善;先天性肾上腺皮质增生(CAH)筛查在GSP系统、广州丰华AutoTRFIA系统上应用的临床验证等。

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